VHL病（VonHippel-lindaudisease）是一种罕见的常染色体显性遗传病，与抑癌基因VHL突变有关，其对机体的主要影响是发生在中枢神经系统及其它多系统的多种良恶性肿瘤，需由多学科共同参与诊断。VHL综合征就是"VonHippel-Lindau综合征"的简称，即血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病。医院肾病内分泌科于-2-10接诊1例，现报告如下：

患者缘于10余年前、3年前先后2次因“小脑肿瘤”行手术治疗，术后病理提示血管母细胞瘤。患者缘于1年前因出现肉眼血尿，为无痛性全程肉眼血尿，偶呈鲜红色，伴血块，查彩超诊断“多囊肾”。1年前因“延髓肿瘤”行手术治疗。“低蛋白血症”半年，间断输注人血白蛋白。

25岁结婚，配偶体健，育有1女。父母已故，父亲生前患有“高血压”，母亲死于“脑肿瘤”，女儿体健。其兄弟姐妹、母亲及其母亲的兄弟姐妹均患有多发肿瘤。

体格检查：T：36.2℃，P:84次/分，R:18次/分，Bp:99/61mmHg。神清语利，双肺呼吸音粗，可闻及湿性啰音。心率84次/分，律齐，腹膨隆，腹部叩浊音，腹部可触及明显肿大肾脏，移动性浊音阳性，双下肢轻度水肿。

辅助检查：

急诊十项：尿素17.63mmol/L、肌酐.3umol/L、尿酸.7umol/L、钾6.02mmol/L、钠.38mmol/L。

心脏彩超：1.下腔静脉至右房内高回声团主动脉窦部稍增宽轻度三尖瓣及主动脉瓣关闭不全；2.左心收缩功能未见异常；3.肺动脉高压（轻度）。

腹部彩超：1.餐后胆囊；2.脾大；3.腹腔积液；4.胰脾显示不清；5.肝及门静脉系统未见明显异常。

泌尿系彩超：双肾内高回声（考虑占位）。

胸部CT：1.两侧胸腔积液，邻近肺组织膨胀不全；2.考虑两肺间质性水肿；3.心血管腔密度减低，肺动脉管径增宽；4.胸壁水肿；5.腹腔积液。

腹部CT：双肾正常结构消失，双肾区混杂密度团块影；

本病属罕见多脏器疾病，现代研究发现，VHL病由第3号染色体短臂3p25-26上的VHL基因胚系突变所致，发病率为1/~1/。如果父母一方有显性突变基因，那么其子女有50%的可能获得该基因。早期做出VHL病的临床诊断比较困难。年Glenn总结制定了VHL诊断标准：

（1）有家族史，并有血管母细胞瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、胰腺病变及附翠囊腺瘤中的某些病变合并者。（2）在非家族性病例，当有血管母细胞瘤和(或)视网膜血管瘤，同时合并肾细胞癌、嗜铬细胞瘤、附囊腺瘤或合并胰腺病变中的任何一种者。该患者首次因小脑肿瘤就诊，仅因单独肿瘤很难联系到VHL病。后来患者出现延髓血管母细胞瘤，这并不是该类肿瘤最好发部位，而且其兄弟姐妹、母亲及其母亲的兄弟姐妹均患有多发肿瘤，高度提示VHL病。此次入院该患者查体发现内脏多发肿瘤（双肾、下腔静脉至右心房），最终确诊为VHL病。其中肾脏病变注意和多囊肾鉴别。

VHL病变复杂多样，当发现中枢神经系统血管母细胞瘤或内脏多发肿瘤病变时，一定要警惕VHL病的可能，应采用影像学检查及神经、眼、耳等专科检查对患者进行全面检查。建议对患者的家族成员进行筛查，要有计划、定期随访，医院可以通过检测有无VHL基因突变对VHL病家系进行基因诊断，以做到早期发现早期处理VHL相关病变。并通知患者家族成员进行筛查，并有计划的定期随访。

新闻来源：肾病内分泌科

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